Wat is fatale familiaire insomnie?

Wat is fatale familiaire insomnie?

De naam alleen al kan schrikken. Zeker wanneer je zelf al maanden of misschien jaren slecht slaapt.

Je leest ‘fatale insomnie’ en denkt misschien:
“Kan gewone slapeloosheid uiteindelijk zo ernstig worden?”

Het antwoord is nee.

Fatale familiaire insomnie, afgekort FFI, is geen extreme vorm van gewone slapeloosheid.

Het is een uiterst zeldzame erfelijke prionziekte van de hersenen.

De aandoening veroorzaakt een progressieve verstoring van verschillende hersenfuncties, waaronder de regulatie van slaap en wakker zijn.

Slaapproblemen zijn daardoor een belangrijk onderdeel van de ziekte, maar FFI is veel meer dan alleen niet kunnen slapen.

FFI is iets anders dan gewone slapeloosheid

Chronische insomnie komt relatief vaak voor.

Daarbij heeft iemand gedurende langere tijd moeite met inslapen, doorslapen of te vroeg wakker worden, ondanks voldoende gelegenheid om te slapen. Ook zijn er gevolgen overdag.

Fatale familiaire insomnie is iets totaal anders.

Het is een zeer zeldzame neurologische prionziekte met een specifieke genetische oorzaak.

Gewone slapeloosheid verandert niet langzaam in FFI.

Je krijgt FFI ook niet doordat je jarenlang slecht hebt geslapen, te veel stress hebt gehad of je slaap onvoldoende hebt verbeterd.

Wat is een prionziekte?

Prionziekten zijn zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen waarbij een afwijkende vorm van het prioneiwit een rol speelt.

Die afwijkende eiwitten kunnen ervoor zorgen dat andere prioneiwitten eveneens verkeerd gaan vouwen. Daardoor ontstaat schade aan zenuwcellen en hersenweefsel.

Tot de menselijke prionziekten behoren verschillende aandoeningen. Fatale familiaire insomnie is daar één van.

De ziekte treft vooral bepaalde hersengebieden die betrokken zijn bij onder andere slaap-waakregulatie en autonome lichaamsfuncties.

Vooral de thalamus is karakteristiek aangedaan.

Waardoor ontstaat fatale familiaire insomnie?

FFI wordt veroorzaakt door een specifieke verandering in het PRNP-gen, dat codeert voor het prioneiwit.

Kenmerkend voor FFI is een D178N-mutatie in combinatie met methionine op positie 129 van het gemuteerde PRNP-allel.

Dat klinkt technisch.

Voor iemand die zonder bekende familiegeschiedenis informatie zoekt over slapeloosheid, is vooral belangrijk om te weten dat we hier over een specifieke erfelijke neurologische ziekte spreken.

Niet over een gevolg van slecht slapen.

Is FFI erfelijk?

Ja.

FFI wordt autosomaal dominant overgeërfd.

Wanneer een ouder de ziekteveroorzakende genetische variant draagt, heeft ieder kind een kans van 50 procent om die variant te erven.

Dat betekent niet dat 50 procent van alle kinderen binnen zo’n familie gezamenlijk getroffen moet worden.

Voor ieder kind afzonderlijk bestaat die kans opnieuw.

FFI komt echter uiterst zelden voor.

Het is dus geen aandoening waar iemand met gewone slapeloosheid zonder verdere aanwijzingen rekening mee hoeft te houden.

Hoe zeldzaam is FFI?

Extreem zeldzaam.

Orphanet schat de prevalentie op minder dan één persoon per miljoen. De aandoening is wereldwijd beschreven in een beperkt aantal families.

Daarmee staat FFI in geen verhouding tot gewone slapeloosheid.

Wanneer je al langere tijd slecht slaapt, is FFI zonder passende familiegeschiedenis en andere kenmerkende neurologische symptomen geen logische verklaring om zelf vanuit te gaan.

Wanneer begint FFI?

De eerste verschijnselen ontstaan doorgaans op volwassen leeftijd. De precieze leeftijd waarop klachten beginnen kan verschillen.

Ook binnen families kan variatie bestaan. Het verloop verschilt eveneens tussen patiënten.

Daarom is het beter om FFI niet voor te stellen als een ziekte die bij iedereen op dezelfde leeftijd begint en vervolgens volgens een exact tijdschema verloopt.

Wat gebeurt er met de slaap?

De naam van de ziekte legt begrijpelijkerwijs veel nadruk op slapeloosheid.  Bij FFI raakt de normale organisatie van slaap en wakker zijn progressief verstoord.

De hoeveelheid en structuur van slaap veranderen. Ook normale circadiane ritmen kunnen steeds verder ontregeld raken.

Het gaat dus niet simpelweg om iemand die ’s avonds in bed ligt en ondanks vermoeidheid niet kan inslapen, zoals bij chronische insomnie kan gebeuren.

De hersengebieden en systemen die betrokken zijn bij de regulatie van slaap, waakzaamheid en andere lichaamsfuncties raken door de ziekte aangetast.

Meer dan een slaapprobleem

FFI wordt soms beschreven alsof iemand steeds minder slaapt totdat uiteindelijk helemaal geen slaap meer mogelijk is.

Dat beeld is te eenvoudig. De aandoening veroorzaakt progressieve neurologische achteruitgang. Naast ernstige verstoring van slaap en het slaap-waakritme kunnen verschillende andere symptomen ontstaan.

Denk onder andere aan:

• veranderingen in waakzaamheid;
• ontregeling van autonome lichaamsfuncties;
• overmatig zweten;
• verhoogde hartslag;
• verhoogde bloeddruk;
• cognitieve problemen;
• geheugenproblemen;
• desoriëntatie;
• motorische problemen;
• problemen met coördinatie;
• onwillekeurige bewegingen;
• veranderingen in gedrag of waarneming.

Welke symptomen op de voorgrond staan en wanneer ze ontstaan, kan per persoon verschillen.

Autonome ontregeling

Een belangrijk onderdeel van FFI is dysautonomie. Het autonome zenuwstelsel regelt lichaamsfuncties waar je normaal gesproken niet bewust over nadenkt.

Denk aan hartslag, bloeddruk, zweten en verschillende andere processen. Bij FFI kan deze regulatie ernstig verstoord raken.

Daardoor kunnen bijvoorbeeld een versnelde hartslag, hoge bloeddruk, overmatig zweten en andere autonome verschijnselen ontstaan.

Dat maakt opnieuw duidelijk waarom FFI niet alleen als een slaapstoornis moet worden gezien. Het is een progressieve neurologische ziekte die meerdere systemen beïnvloedt.

Cognitieve en neurologische veranderingen

Naarmate de ziekte vordert kunnen ook cognitieve problemen ontstaan. Iemand kan problemen krijgen met geheugen, aandacht en oriëntatie. Daarnaast kunnen motorische verschijnselen voorkomen.

Bijvoorbeeld problemen met coördinatie, onwillekeurige bewegingen, spraakproblemen of andere neurologische veranderingen.

Het totale ziektebeeld wordt daardoor uiteindelijk veel breder dan slapeloosheid alleen.

Verloopt FFI altijd in vier fasen?

Op internet wordt FFI vaak beschreven aan de hand van vier vaste fasen. Daarbij worden soms zelfs precieze aantallen maanden genoemd voor iedere fase.

Dat model komt uit oudere beschrijvingen van de ziekte en kan helpen om een globaal beeld te krijgen van de progressie. Maar het moet niet worden gelezen alsof iedere patiënt exact dezelfde vier stappen in hetzelfde tempo doorloopt.

Daarvoor bestaat te veel variatie in presentatie en ziekteverloop.

Een betere manier om FFI te begrijpen is als een progressieve ziekte waarbij slaap-waakregulatie, autonome functies, cognitie en motoriek in toenemende mate verstoord kunnen raken.

Worden hallucinaties veroorzaakt door slaaptekort?

Dat wordt soms zo uitgelegd, maar ook dat is te eenvoudig. Bij FFI kunnen bijzondere droomachtige toestanden en veranderingen in waarneming optreden.

Het is echter niet correct om alle neurologische en psychiatrische verschijnselen simpelweg toe te schrijven aan extreem slaaptekort.

De ziekte tast de hersenen zelf aan. De verstoring van slaap is onderdeel van dat ziekteproces. Hetzelfde geldt voor veel van de andere symptomen.

Overlijdt iemand door niet te slapen?

Ook dat is een belangrijke misvatting. FFI is fataal, maar het is niet correct om het ziekteverloop samen te vatten als:

“Je slaapt steeds minder en uiteindelijk overlijd je door slaaptekort.”

FFI is een progressieve neurodegeneratieve prionziekte.

Dezelfde ziekte die de slaap-waakregulatie ernstig verstoort, veroorzaakt ook steeds verdergaande neurologische en lichamelijke ontregeling.

Slaapverlies is dus onderdeel van het ziektebeeld en niet een losstaande oorzaak die uiteindelijk op zichzelf tot overlijden leidt.

Zeker voor mensen die dit artikel lezen omdat ze zelf slecht slapen.

Kan gewone slapeloosheid FFI veroorzaken?

Nee.

Langdurige slapeloosheid veroorzaakt geen fatale familiaire insomnie.

• Stress veroorzaakt geen FFI.
• Te weinig diepe slaap veroorzaakt geen FFI.
• Een ontregeld slaapritme veroorzaakt geen FFI.

En jarenlang slecht slapen zorgt er niet voor dat gewone insomnie uiteindelijk verandert in deze ziekte. FFI heeft een specifieke genetische en neurologische oorzaak.

Je hoeft daarom niet bang te zijn dat chronische slapeloosheid uiteindelijk overgaat in fatale familiaire insomnie.

Hoe wordt FFI vastgesteld?

FFI is zo zeldzaam en specialistisch dat diagnostiek thuishoort bij artsen met kennis van neurologische en prionziekten.

De familiegeschiedenis kan een belangrijke aanwijzing zijn. Genetisch onderzoek naar het PRNP-gen speelt een centrale rol bij het bevestigen van erfelijke FFI.

Daarnaast kunnen afhankelijk van de situatie verschillende onderzoeken worden uitgevoerd. Denk bijvoorbeeld aan neurologisch onderzoek, slaaponderzoek, hersenonderzoek en andere gespecialiseerde diagnostiek.

De diagnose wordt dus niet gesteld omdat iemand ernstig slecht slaapt.

Kun je jezelf laten testen?

Wanneer FFI daadwerkelijk binnen een familie voorkomt, kan genetisch onderzoek een zeer ingrijpende vraag worden.

Dat is iets anders dan een gewone medische test. Een genetische uitslag kan gevolgen hebben voor jezelf, kinderen en andere familieleden.

Daarom hoort voorspellend genetisch onderzoek bij erfelijke prionziekten binnen gespecialiseerde genetische counseling en medische begeleiding plaats te vinden.

Het is geen test die iemand vanwege langdurige slapeloosheid zomaar hoeft te laten uitvoeren.

Kinderwens en genetische counseling

Wanneer binnen een familie een bekende ziekteveroorzakende PRNP-variant aanwezig is, kunnen ook vragen ontstaan rondom een kinderwens.

Daarvoor bestaan mogelijkheden binnen de klinische genetica.

Welke genetische en reproductieve opties passend of beschikbaar zijn, hangt af van de persoonlijke situatie en het land waarin iemand behandeld wordt.

Dit zijn ingrijpende beslissingen. Daarom zou ik niet simpelweg spreken over ‘prenatale screening om de ziekte te voorkomen’.

Genetische counseling hoort centraal te staan, zodat mensen goede informatie krijgen over overerving, onderzoek en mogelijke keuzes.

Is FFI te behandelen?

Op dit moment bestaat er geen behandeling waarmee FFI kan worden genezen of het ziekteproces betrouwbaar kan worden gestopt.

De zorg richt zich daarom vooral op ondersteuning en behandeling van symptomen. Welke zorg nodig is, verandert naarmate de ziekte vordert.

Omdat FFI een complexe neurologische ziekte is, vraagt dit om gespecialiseerde medische begeleiding.

Helpen slaapmiddelen?

Gewone slaapmedicatie kan de onderliggende prionziekte niet behandelen. Dat betekent niet dat er binnen medische zorg nooit iets gedaan kan worden aan specifieke symptomen.

Maar FFI kan niet worden opgelost door iemand simpelweg sterkere slaapmedicatie te geven. Het probleem zit niet in een tekort aan een slaapmiddel.

Het ziekteproces tast hersensystemen aan die betrokken zijn bij slaap-waakregulatie en andere belangrijke lichaamsfuncties.

Wordt er onderzoek gedaan?

Ja.

Er wordt onderzoek gedaan naar prionziekten en mogelijke manieren om ziekteprocessen te beïnvloeden.

Maar bij zo’n zeldzame en ernstige aandoening is het belangrijk om onderscheid te maken tussen experimenteel onderzoek en een bewezen behandeling.

Dat er onderzoek plaatsvindt, betekent niet dat een nieuwe behandeling al bijna beschikbaar is. Op dit moment bestaat er geen bewezen genezende behandeling voor FFI.

Moet je bang zijn voor FFI als je slecht slaapt?

Voor vrijwel iedereen die deze pagina vindt vanwege slapeloosheid: nee. Dat is belangrijk om zo duidelijk te zeggen.

Wanneer je al maanden slecht slaapt, vaak wakker ligt of bang bent dat slaaptekort schade veroorzaakt, kan een naam als ‘fatale familiaire insomnie’ behoorlijk binnenkomen.

Maar chronische insomnie en FFI zijn totaal verschillende aandoeningen. Bij gewone chronische slapeloosheid spelen andere processen een rol.

Slaapdruk, biologische timing, spanning rond slaap, gedrag en de manier waarop iemand met slechte nachten probeert om te gaan kunnen bijvoorbeeld bijdragen aan het voortbestaan van slapeloosheid.

Dat mechanisme heeft niets te maken met de prionziekte die FFI veroorzaakt.

Wanneer is FFI wel relevant?

Vooral wanneer de ziekte daadwerkelijk binnen een familie voorkomt.

Wanneer bij een ouder, broer, zus of ander familielid FFI of een ziekteveroorzakende PRNP-variant is vastgesteld, kan dat aanleiding zijn om met een arts of klinisch geneticus te bespreken wat dit voor jou betekent.

Dat gesprek gaat dan over erfelijke aanleg en familiegeschiedenis. Niet over hoeveel uur je afgelopen nacht hebt geslapen.

Heb je geen bekende familiegeschiedenis met FFI en heb je vooral langdurige problemen met inslapen of doorslapen?

Dan is er op basis daarvan geen reden om aan te nemen dat je FFI hebt.

Als angst voor FFI je wakker houdt

Er zit nog een andere kant aan dit onderwerp. Misschien ben je hier terechtgekomen nadat je online iets over FFI hebt gelezen.

Je slaapt al slecht. Je bent bezorgd over wat slaaptekort met je lichaam doet. En vervolgens lees je over een ziekte waarin de woorden ‘fataal’ en ‘insomnie’ naast elkaar staan.

Dan kan gemakkelijk een nieuwe gedachte ontstaan:
“Wat als ik dit heb?”

Je gaat symptomen vergelijken. Je let nog meer op hoeveel je slaapt. Iedere slechte nacht voelt ineens als bewijs dat er iets ernstigs gebeurt.

Dat kan de spanning rond slaap juist verder vergroten.

Wanneer je geen passende familiegeschiedenis of andere aanwijzingen hebt, helpt het om FFI niet te gebruiken als verklaring voor gewone slapeloosheid.

 Langdurige slapeloosheid verdient aandacht. Maar om heel andere redenen en met een heel andere aanpak.

Wanneer naar een arts?

Wanneer FFI in je familie voorkomt of wanneer er een bekende PRNP-mutatie binnen de familie is vastgesteld, bespreek dit dan met een arts of klinisch geneticus.

Ook bij snel progressieve neurologische veranderingen in combinatie met ernstige veranderingen in slaap en autonome functies is specialistische medische beoordeling vanzelfsprekend belangrijk.

Heb je vooral langdurige slapeloosheid zonder zo’n familiegeschiedenis? Dan verdient ook dat aandacht wanneer het je dagelijks functioneren beïnvloedt.

Maar onderzoek en behandeling richten zich dan op veel waarschijnlijkere verklaringen voor je slaapproblemen.

Conclusie

Fatale familiaire insomnie is een uiterst zeldzame erfelijke prionziekte.

De ziekte veroorzaakt progressieve schade aan de hersenen en kan onder andere leiden tot ernstige verstoring van slaap en circadiane ritmen, autonome ontregeling, cognitieve veranderingen en motorische problemen.

FFI is uiteindelijk fataal. Maar de naam kan een verkeerd beeld oproepen. Iemand overlijdt niet simpelweg doordat gewone slapeloosheid steeds erger wordt.

FFI is een specifieke neurodegeneratieve ziekte met een genetische oorzaak. Chronische slapeloosheid verandert niet in FFI.

En slecht slapen, regelmatig wakker worden of een periode nauwelijks het gevoel hebben dat je slaapt, betekent niet dat je deze ziekte ontwikkelt.

Wanneer FFI daadwerkelijk binnen je familie voorkomt, hoort informatie over genetisch onderzoek en erfelijkheid thuis bij een arts en klinisch geneticus.

Maar wanneer je dit artikel hebt gevonden omdat je zelf al langere tijd slecht slaapt, is vooral één onderscheid belangrijk:

Fatale familiaire insomnie en gewone chronische slapeloosheid delen een woord in hun naam.

Het zijn verder totaal verschillende aandoeningen.