Wat is familiaire insomnie?

De slaapstoornis  Fatale Familiaire slapeloosheid is een zeldzame, erfelijke hersenziekte die wereldwijd ongeveer 40 gezinnen treft. De mutatie is dominant, w at wil zeggen dat als één ouder het gen draagt er 50% kans bestaat dat het kind ook het gen erft en uiteindelijk ziek wordt.

Deze ziekte komt pas later tot uiting, gemiddeld tussen het dertigste en zestigste levensjaar. De ziekte kent 4 verschillende fasen, waarbij je uiteindelijk tot totale slapeloosheid komt te overlijden. Je komt op een gegeven moment nooit meer in een diepe slaap, waardoor lichaam en geest ook nooit meer volledig kunnen herstellen en opladen.

• Fase 1: In deze fase ga je steeds meer lijden aan slapeloosheid. Je krijgt paniekaanvallen en laatste van fobieën. Deze fase duurt ongeveer 4 maanden;
• Fase 2:  Je krijgt de laatste van hallucinaties en gaat dromen terwijl je wakker bent. Dit komt door het extreme slaapgebrek. Deze periode duurt ongeveer 5 maanden;
• Fase 3: In deze fase komt je in een staat van volledige slape terecht, wat gepaard gaat met veel invaliditeit in zeer korte tijd. Ongeveer 3 maanden duurt deze fase;
• Fase 4: Deze laatste fase gaat over in dementie, waarbij je niet meer kan reageren op de buitenwereld en niet meer kan praten, tijdens deze fase ben je wel volledig bij bewustzijn en heb je intuïtief van wat er gaande is. Deze fase zal uiteindelijk lijden tot de dood duurt ongeveer 6 maanden.

Het ziektebeeld verschillend sterk van persoon tot persoon.

Helaas is er nog geen behandeling  van genezing  voor deze kwaadaardige ziekte beschikbaar. Slaapmiddelen hebben ook geen effect. Het onderzoek naar gentherapie  staat niet in de kinderschoenen. De medische wetenschap is dus nog niet zover dat deze vorm van slapeloosheid kan worden genezen. Tegenwoordig kan er wel een prenatale screening worden gedaan om te kijken of de foetusdrager van de mutatie is.

Wil je meer weten over  slapeloosheid  ? Check dan dit artikel. Wat is slapeloosheid?