Wat is fatale familiaire insomnie?

13 juli 2021

Wat is fatale familiaire insomnie?

Fatale Familiaire Slapeloosheid

Wat is slapeloosheid? Slapeloosheid , ook wel insomnie genoemd, is een veelvoorkomend probleem dat miljoenen mensen wereldwijd treft. Het is een aandoening waarbij je moeite hebt met het in slaap vallen of het..

(FFS) is een zeer zeldzame, erfelijke hersenziekte die wereldwijd slechts ongeveer 40 families treft. Deze slaapstoornis

Wat is een slaapstoornis? Een slaapstoornis is een medische aandoening die ervoor zorgt dat je niet goed of niet op een gezonde manier kunt slapen. Het kan je dagelijks functioneren behoorlijk beïnvloeden...

wordt gekarakteriseerd door een progressieve en onomkeerbare slaaptekort, wat uiteindelijk leidt tot de dood. FFS ontstaat door een genetische mutatie die dominant is, wat betekent dat als één ouder het defecte gen heeft, er een 50% kans is dat het kind de ziekte erft.

De ziekte openbaart zich meestal later in het leven, vaak tussen de leeftijd van 30 en 60 jaar, en verloopt in vier fasen. Gedurende deze fasen wordt slaap steeds moeilijker, totdat het uiteindelijk leidt tot de volledige onmogelijkheid om in slaap te vallen, wat ernstige fysieke en mentale gevolgen heeft.

Hoe verloopt de ziekte?

De voortgang van Fatale Familiaire Slapeloosheid is complex en varieert van persoon tot persoon. De ziekte verloopt echter in vier hoofd fasen:

Fase 1: Beginnende slapeloosheid en paniek

In de eerste fase beginnen de symptomen van slapeloosheid zich te manifesteren. Mensen ervaren steeds vaker moeite met slapen, wat leidt tot ernstige slapeloosheid. Naast de slapeloosheid treden ook paniekaanvallen en fobieën op. Deze fase duurt meestal ongeveer vier maanden, waarin de persoon geleidelijk meer last krijgt van de aandoening en zijn of haar slaapgewoonten steeds verder verstoord raken.

Fase 2: Hallucinaties en slaapstoornissen

In de tweede fase komt de slaapstoornis verder in de verdrukking. Door het extreme slaapgebrek beginnen patiënten hallucinaties te ervaren en dromen terwijl ze wakker zijn. Dit is het gevolg van de voortdurende slaaptekorten die de hersenen niet meer goed kunnen verwerken. Deze periode duurt meestal ongeveer vijf maanden en gaat gepaard met ernstige geestelijke en fysieke uitputting.

Fase 3: Complete slaapstoornis en invaliditeit

De derde fase wordt gekarakteriseerd door de patiënt die in een staat van volledige slapeloosheid verkeert, waarbij er nauwelijks nog slaap wordt ervaren. Dit gaat vaak gepaard met een verslechtering van de fysieke en mentale gezondheid, wat leidt tot aanzienlijke invaliditeit. Deze fase duurt meestal drie maanden, waarin de patiënt steeds meer afhankelijk wordt van zorg en ondersteuning.

Fase 4: Dementie en verlies van bewustzijn

In de laatste fase van Fatale Familiaire Slapeloosheid, wordt de patiënt getroffen door dementie. Ze kunnen niet meer reageren op de buitenwereld, verliezen het vermogen om te spreken, maar zijn wel volledig bij bewustzijn van hun situatie. Het einde van deze fase is het overlijden van de patiënt, wat meestal binnen zes maanden na het begin van fase 4 gebeurt.

Oorzaken van Fatale Familiaire Slapeloosheid

Fatale Familiaire Slapeloosheid wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het prion-gen beïnvloedt. Prionen zijn eiwitten in de hersenen die essentieel zijn voor de normale werking van zenuwcellen. Bij FFS leidt de mutatie tot abnormale prionen die zich ophopen in de hersenen, wat de slaap-waakcyclus en de hersenfunctie ernstig verstoort.

Omdat de mutatie dominant is, betekent dit dat elke persoon die het defecte gen erft, uiteindelijk de ziekte zal ontwikkelen. Het wordt meestal pas zichtbaar bij volwassenen van middelbare leeftijd, wat betekent dat de ziekte in een gezin van generatie op generatie kan worden doorgegeven. FFS komt zelden voor en wordt beschouwd als een van de meest ernstige vormen van slaapstoornissen.

Is er een behandeling voor Fatale Familiaire Slapeloosheid?

Helaas is er op dit moment geen genezing voor Fatale Familiaire Slapeloosheid. De ziekte is progressief en onomkeerbaar, wat betekent dat er momenteel geen manier is om de aandoening te stoppen of de voortgang te vertragen. Slaapmiddelen bieden geen verlichting voor de symptomen, en andere behandelingsopties zijn tot nu toe niet effectief gebleken.

De wetenschap staat nog in de kinderschoenen als het gaat om het ontwikkelen van een behandelmethoden voor FFS. Er wordt echter wel onderzoek gedaan naar gentherapie en andere medische benaderingen die mogelijk een oplossing zouden kunnen bieden in de toekomst. Dit soort onderzoek is echter nog in een vroeg stadium en het is onzeker of er ooit een effectieve behandeling beschikbaar zal komen.

Prenatale screening: kan de ziekte worden voorkomen?

Hoewel er momenteel geen behandeling of genezing beschikbaar is voor Fatale Familiaire Slapeloosheid, is er wel vooruitgang geboekt in het vroegtijdig opsporen van de aandoening. Tegenwoordig is het mogelijk om prenatale screening uit te voeren om te bepalen of een foetus het defecte gen draagt dat de ziekte veroorzaakt. Dit biedt families de mogelijkheid om geïnformeerd te worden over het risico van de aandoening voordat het kind wordt geboren, wat hen kan helpen bij het nemen van beslissingen over verdere stappen.

Conclusie

Fatale Familiaire Slapeloosheid is een zeldzame, erfelijke slaapstoornis die leidt tot onomkeerbare slapeloosheid en uiteindelijk de dood. Het is een ernstig en ingrijpend ziektebeeld dat de kwaliteit van leven van de getroffen personen in sterke mate vermindert. De ziekte verloopt in vier fasen, die beginnen met slapeloosheid en eindigen met dementie en overlijden. Momenteel is er geen genezing of behandeling voor deze aandoening, maar het onderzoek naar mogelijke behandelopties is in volle gang. Prenatale screening biedt wel een mogelijkheid om de ziekte in een vroeg stadium te detecteren, wat voor sommige families een belangrijke stap kan zijn.

Wil je meer weten over slapeloosheid ? Check dan dit artikel. Wat is slapeloosheid?

Reactie plaatsen